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GNE 肌病治疗进展
GNE肌病是由GNE基因的双等位基因突变引起的,其特征是最初的踝背屈肌无力和肌肉组织病理学中的边缘空泡,导致唾液酸产生减少。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一,食物中燕窝含量丰富。肌肉病理检查提示肌纤维出现空泡为特点。药物研究提示唾液酸有治疗效果。在药代动力学研究中,患者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖,耐受性良好,存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中,近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数,高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加肢体肌力,减轻肌肉退行性变,改善唾液酸的生化特性,是治疗GNE肌病的良好候选药物。要用就早用。
袁云医生的科普号2024年04月25日 238 0 6 -
多种神经肌肉病可以针对补体进行治疗
如果你的肌肉活检上提示肌纤维膜上有c5b9补体沉积,你看看下文,找大夫进行补体清除治疗,具体治疗当地大夫确定。一些肌肉病的发病和补体的沉积有关,采取补体清除治疗,我们发现患者在几天内可以快速起效,特别是重症肌无力、包涵体肌炎也有良好效果。目前主要用于难治性患者。可以使用的补体清除药物有依库珠单抗以及其他单抗,患者可以找俞萌大夫商量治疗事宜,一般一周一次,临时住院几个小时,比较方便,我们已经开展该治疗,有一定的经验。也有情理之中的发现。其他疾病治疗要看肌肉组织内补体的沉积情况,如果很明显,就可以试一试。我们目前发现不仅有肌炎,也有肌营养不良患者的肌肉存在补体沉积,这为治疗这些疾病带来新的希望。
袁云医生的科普号2024年03月10日 615 0 3 -
肌聚糖蛋白病的基因治疗
肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者,也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩,同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高,并且随着疾病的进展,这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似肥大型肌营养不良的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检,基因检测可以发现相应基因的致病性突变,肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白,包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失,以及dystrophin的继发性表达下降。????目前肌聚糖蛋白病尚无治愈方法,针对患者骨骼肌炎性病理改变的激素治疗也只能延缓病情的发展,基因替代治疗理论上是治疗该类疾病最具前景的治疗方案,通过腺病毒载体介导的sarcoglycan基因全长转录本的导入,理论上能够翻译出全长的野生型sarcoglycan蛋白,达到治愈肌聚糖蛋白病患者的目的。为此,上海华东理工大学联合美高梅在线/北京大学第一医院神经内科研发了基于腺病毒载体的SGCA基因替代治疗,目前正在开展动物实验中,后期将进行临床试验。为此,美高梅在线/北京大学第一医院神经内科拟招募LGMD2D/LGMDR4患者入组SGCA基因替代治疗的临床试验,目前将先开展LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,涉及患者的骨骼肌、心脏、胃肠道、人体成分等方面的评估,如您自愿参加LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,请于美高梅在线/北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊。
袁云医生的科普号2024年02月04日 887 0 5 -
GNE肌病的唾液酸治疗
最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性,并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究,20名参与者参与了随后的临床试验。在药代动力学研究中,参与者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖。6‘-唾液酸乳糖耐受性良好,但存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中,近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数,高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加或减少肢体肌力,减轻肌肉退行性变,改善唾液酸的生化特性,可能是治疗GNE肌病的良好候选药物。口服唾液酸缓释剂有减缓肌力和功能丧失的趋势,提示补充唾液酸可能是治疗GNE肌病的一种有前途的替代疗法。
袁云医生的科普号2023年10月22日 309 0 2 -
北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案
DMD和BMD的界限很模糊,少数孩子自身会调整,出现疾病的减轻或恶化,在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理,单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频率和项目依据病情而确定。复诊的目的是为了依据病情调整治疗方案,在DMD精细化治疗过程中延长行走时间和延长寿命。检查心电图和超声心动图可以在当地做,其他几个检查都需要在京做,因为检查的质量很关键。你可以找其他大夫预约检查,带着结果挂号找我看病。不要挂我的号仅为了开检查单,节省我的一次看病机会,就可以增加一次其他患者看病的机会。我有一个团队为大家服务,只找我加号不是上策,每个人的体力和精力都有限度,我不能把自己累病,导致谁也得不到我的指导。初诊:肌酸激酶、病理、基因和核磁共振复诊:3-7岁:每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12岁:每1-2年复查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮16岁以后:每半年查一次肌酸激酶、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮、呼吸功能
袁云医生的科普号2023年08月18日 2262 2 12 -
请问免疫介导坏死性肌病有新治疗吗!
国际罕见病日直播义诊2023年02月28日 85 0 4 -
儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征
文章发表在中华神经科杂志作者:赵亚雯1,尧正雄2,王怡康1,王朝霞1,张巍1,袁云11.美高梅在线/北京大学第一医院神经内科,北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科,重庆400014目的:抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病在成年人比较常见,而儿童患者少有报道,本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法:收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果:10例患者的男女性别比例为6:4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例发病呈亚急性发病,8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L(25~175IU/L),6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性,在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论:儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.
袁云医生的科普号2022年11月29日 746 0 3 -
生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病吗?
很多患者朋友认为生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病,或者说是先天性肌肉病,对吗?当然不对,正如普外科大夫不等于普通的外科大夫一样,先天性肌病也不等同于先天性的肌肉病。首先,很多疾病都可以表现为生后就发生的肌肉无力,疾病的病变部位不一定是肌肉。中枢神经系统、周围神经系统、神经肌肉接头以及肌肉部位的病变都可以表现为肌肉无力。其次,可以在宫内或新生儿起病的原发于肌肉部位的疾病也有很多种类,包括先天性肌营养不良、代谢性肌肉病、先天性肌病等,也统称为先天性肌肉病。所以,先天性肌病是可以在宫内或新生儿期发病的肌肉病中的一种。先天性肌病是一组基因变异导致的肌肉病,临床表现有自己相对独特的特征如:病情发展缓慢或不发展,智力基本不受影响,肌酶水平多数是正常,肌肉活检有特征性病理改变。根据不同肌肉病理改变,先天性肌病又分为中央轴空病、多微小轴空病、杆状体肌病等不同亚型。引起先天性肌病的基因有很多个,其中RYR1基因变异最常见。先天性肌病一定是生后早期或宫内就发病吗?不是的。虽然基因变异在宫内就已经发生了,但不同基因变异对肌肉功能影响大小不一,严重的在宫内或生后早期就出现活动少,肢体无力、哭声小等表现。但轻症患者可以在出生以后逐渐出现肌肉收缩无力,表现为运动发育落后,脊柱侧弯、关节挛缩畸形、力气小,不能干重体力活等。症状逐渐出现被察觉到时,才认为是发病了。所以,虽然基因变异是先天的,但先天性肌病的发病时间可以晚至成年以后。
常杏芝医生的科普号2022年11月19日 355 0 0 -
硒蛋白N相关肌病,诊治指南
1.什么表现?法国估计患病率为1.03%,与英国研究一致。临床特征为特殊的面部外观、细长的颈部、平坦的缩胸、严重的轴性无力和脊柱强直。轴肌(尤其是膈肌)特别容易受到氧化应激的影响,轴性无力和僵硬通常在很小的时候就存在,但往往被忽视,与肢体力量和活动能力相对保持的情况形成对比。十几岁发现脊柱侧凸和限制性呼吸衰竭,夜盲症可能是该病表现之一,并与疾病严重程度相关。肢体肌肉力量和呼吸功能(特别是膈肌疲劳)自第30岁开始出现下降。其寿命会缩短。体重和疾病严重程度之间显著相关。肥胖儿童的疾病进展更快,导致严重的无力和成年前失去活动能力,涉及线粒体生物能量和肌肉脂质代谢缺陷。2.是什么病?硒蛋白N基因突变(SEPN1或SELENON)与强直性脊柱肌营养不良、多发性微小轴空病、先天性纤维型比例失调、结蛋白相关的Mallory体样包涵体肌病相关。这4种常染色体隐性疾病属于同一疾病,称之为SEPN1相关肌病。硒蛋白N是一种内质网糖蛋白,具有还原酶活性,基于氧化还原的钙稳态和细胞,在对细胞氧化和内质网应激的保护中起着关键作用。这些途径是药物靶向的。SEPN1缺失增加了胰岛素抵抗的易感性和饱和脂肪酸的更高毒性,触发了慢性内质网应激和骨骼肌无力。3.怎样确诊?任何年龄出现缓慢发展的肢体无力,伴随脊柱强直,应当考虑到该疾病的可能性,通过基因检查明确诊断。肌肉核磁共振检查发现的肌肉损害分布模式(轴肌受累,胸锁乳突肌严重萎缩,半膜肌明显萎缩,股直肌、长收肌和股薄肌相对保留)可用于诊断。大多数患者的肌肉活检都是典型的先天性肌病,表现为微小轴空、1型纤维占优势、轻度肌内衣纤维化、中度营养不良特征或蛋白聚集体。年龄越小,活检结果越不明确。因此,肌肉活检最好推迟到学龄期,以提高诊断率。4.怎么治疗?高热量摄入,特别是从高脂肪饮食中摄入,可能引发或加剧葡萄糖代谢异常、氧化/内质网应激和肌肉无力。除非有其他明显的营养不良迹象,否则要以低体重为原则,不需要系统地给予高热量饮食/补充剂。进行口服葡萄糖耐量试验,尤其是在青少年和成人中,并根据SEPN1-RM的特殊性调整体重指数。抗氧化的中药有银杏叶片、枸杞子、人参、丹参,五味子。抗氧化剂西药包括N-乙酰半胱氨酸,已被确定为一种有效的体外治疗方法,维生素C和维生素E也具有抗氧化作用。要早期进行矫形和呼吸管理,特别是脊柱手术,对功能改善有重大作用。脊柱侧凸和呼吸衰竭的处理是预后的关键因素,早期无创通气可以延缓呼吸肌力量的下降,脊柱侧凸手术对呼吸功能有积极改善作用,但在术后即刻导致FVC显著下降。强化或永久通气对于恢复或改善FVC至关重要。即使是在幼儿或没有呼吸衰竭或FVC显著下降的情况下,一旦发现呼吸衰竭或夜间通气不足,应立即启动无创通气,并定期调整。考虑到肺动脉高压或继发性右心室衰竭的可能性,随访应包括每年的呼吸和心脏评估。每年进行一次脊椎监测,由于快速进展的可能性,可以在青春期快速增长期前后每6个月加强一次。5.找谁看病?看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找肌肉病领域的大夫看病。可以到神经内科看病,包括俞萌(周三下午)、张巍(周三下午)、王朝霞(周四下午)、袁云(周四下午),为了合理安排检查,最好周一看病。通过以下方式预约:①“美高梅在线/北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“美高梅在线/北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。
袁云医生的科普号2022年10月21日 476 0 0 -
如何治疗抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病(免疫性坏死性肌肉病或多发性肌炎)
抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoAReductase,HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型之一。慢性患者基本都被误诊为进行性肌营养不良,丧失治疗机会。其治疗原则如下:有肢体无力患者首先停用他汀类药物,只有个别患者可自发缓解,无症状高CK血症患者也进行正规治疗,延迟治疗导致疗效不佳。严重呼吸功能衰竭患者需要辅助呼吸通气。药物治疗的目标为减轻或消除炎症,停止糖皮质激素治疗,达到最大缓解状态。常需要联合药物治疗,涉及到初始的诱导缓解期治疗、难治患者的治疗以及维持-停药期的治疗。(一)诱导缓解期1.初始治疗糖皮质激素单药治疗无法控制疾病发展,需早期联合使用免疫抑制剂,使用一线免疫抑制剂包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯,一般在初始治疗1月内使用。首选甲氨蝶呤,其次是硫唑嘌呤,肝功能和血常规异常时,改用吗替麦考酚酯。采取糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和免疫抑制剂的三联诱导方案,可使90%的患者获得缓解。2.难治状态治疗上述免疫治疗6个月仍无法达到临床缓解,见于早期可出现肌肉萎缩和严重无力,或儿童早发型患者,这些患者可以给予血浆置换、环磷酰胺和环孢素等,也可以早期给予IVIG或利妥昔单抗。一般采取糖皮质激素、IVIG和利妥昔单抗三联疗法。在难治性患者血液净化也可以达到降低血清CK和改善肌肉力量的效果。(二)维持停药期患者经上述治疗达到最大缓解状态后进入维持治疗阶段,在此期间定期观察患者肌力、血清CK检查以及肌肉MRI改变,进行肌炎活动度的评估。需要口服甲氨蝶呤等免疫抑制剂维持2年,病情好转稳定可逐步依次减停糖皮质激素和免疫抑制剂。看到这里,请不要对号入座,切忌自作主张进行治疗,要找进行肌肉病研究的大夫看病。我们医院神经内科治疗炎性肌肉病的大夫主要是郑艺明(周四下午)、赵亚雯(周四下午)、张巍(周三下午)、王朝霞(周一上午和四下午)、袁云(周一上午和四下午),为了合理安排检查,最好周一看病。通过以下方式预约:①“美高梅在线/北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“美高梅在线/北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。
袁云医生的科普号2022年09月24日 757 0 0
肌病相关科普号
漆学良医生的科普号
漆学良 副主任医师
南昌大学第二附属医院
神经内科
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郭伟宾医生的科普号
郭伟宾 主治医师
石家庄市第二医院
神经内科
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郑拥军医生的科普号
郑拥军 主任医师
复旦大学附属华东医院
疼痛科
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推荐热度5.0袁云 主任医师美高梅在线/北京大学第一医院 神经内科
肌病 10票
进行性肌营养不良症 8票
周围神经病损 4票
擅长:神经系统罕见病和疑难病,特别是周围神经病、肌肉病、脑小血管病。 -
推荐热度4.7蒋海山 副主任医师澳门美高梅博彩/南方医科大学南方医院 神经内科
运动神经元病 19票
线粒体脑肌病 10票
重症肌无力 10票
擅长:运动神经元病(又称渐冻症、肌萎缩侧索硬化)、线粒体病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症、淀粉样变性周围神经病等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。可来就诊患者:肌无力、肌萎缩、肌跳、肌电图提示神经源性或者肌源性病变。 -
推荐热度4.3赵重波 主任医师美高梅官方网/复旦大学附属华山医院 神经内科
重症肌无力 184票
运动神经元病 6票
帕金森 5票
擅长:重症肌无力、肌病、中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病等神经系统疾病的诊断和治疗